Fundación Noelia

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Hoy no os voy hablar de ningún producto... Hoy os hablaré de Fundación Noelia. 

Fundación Noelia, niños contra la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. Esta enfermedad es una enfermedad minoritaria y degenerativa, que no tiene cura.

Fundación Noelia, es una organización sin animo de lucro, con sede en Cataluña. El objetivo de la fundación, es recaudar fondos para avanzar en la investigación y encontrar la cura para todos aquellos niños que padecen esta grave enfermedad.

La enfermedad

Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.

Se han descrito 2 tipos de enfermedades según la evolución:
• La DMC Ullrich, con una clínica más grave.
• La DMC de Bethlem, con una clínica menos grave.

Actualmente se está describiendo una fase intermedia entre las dos, para aquellos niños que su evolución está por definirse

Para más información visitar la web: Fundación Noelia